[No.H100]
科學家們研究發(fā)現(xiàn),一種基因突變可能是導致自閉癥的原因。
北卡羅來納大學醫(yī)學院的科學家們揭示了一種特殊的基因如何幫助組織腦細胞骨架,這是大腦有序形成所必需的放射狀膠質細胞。以前的研究表明,這種基因在一些自閉癥患者中發(fā)生了突變。
這一發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《神經(jīng)元》雜志上,闡明了大腦發(fā)育中一個關鍵過程的分子細節(jié),并增加了對自閉癥譜系障礙(ASD)生物學基礎的科學理解。這一發(fā)現(xiàn)表明,當大腦皮層剛剛開始自我構造時,很早就發(fā)生了分裂,從而導致了自閉癥。
與其他大腦結構相比,人類的大腦皮層(負責更高的大腦功能,包括感知、語言、長期記憶和意識)相對較大且占主導地位。在皮層發(fā)育早期,被稱為放射狀膠質細胞(RGCs)的前體細胞以規(guī)則的間隔或平鋪方式出現(xiàn)在發(fā)育皮層的底部。
研究人員通過敲除實驗鼠的Memo1基因,發(fā)現(xiàn)放射膠質細胞的基突會長出過多“枝杈”,導致支架結構扭曲,大腦皮層無法正常分層。這些實驗鼠出生后行為異常,缺乏對周圍環(huán)境的探索,與部分自閉癥患者類似。
并且有趣的是,對自閉癥兒童大腦的研究中同樣發(fā)現(xiàn)了類似的神經(jīng)元紊亂斑塊?茖W家們隨后分析了最新自閉癥和智力障礙患者中MEMO1基因突變的報告發(fā)現(xiàn),Memo1基因發(fā)生突變的自閉癥患者體內,該基因編碼的蛋白質異?s短,這可能干擾了大腦早期發(fā)育過程中放射膠質細胞的作用。
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